Genetska generacija alkaptonurijo šteje za napako, ki nastane v procesu presnove, nenavadno gensko spremembo, pri kateri urin posameznika ob izpostavitvi zraku sprejme temno rjavo pigmentacijo. Zato je to nenavadno stanje uvrščeno v skupino redkih bolezni, znanih kot "naravne napake metabolizma".
Prvi primer alkaptonurije v zgodovini je leta 1902 odkril dr. Archibald Garrod, ki je v svojih raziskavah uspel najti gen, ki spreminja presnovno pot. Ta bolezen je sposobna generirati artritisa pri ljudeh, ki so opremljeni s tokom iz urina je značilno barvo (oker rumena), skupaj s tem, alkaptonurija naredi kosti in hrustanca ljudi obrniti temnejše skozi čas.
Alkaptonurija velja za prvo bolezen, ki je bila dodeljena recesivni dedni odpovedi. Vzroki za pojav tega stanja so pomanjkanje encima v jetrih: tako imenovana "homogenizm oksidaza". Pomanjkanje tega encima preprečuje pretvorbo homogenizične kisline, ki je posledica presnove tirozina in fenilalanina v kislino maleylacetoacetate. Temna pigmentacija urinu je posledica dejstva, da ko pride v stik z zrakom, homogentisic kislina, ki zbira v njej nagiba k nenadoma oksidira.
Ta bolezen na splošno ne kaže simptomov, razen dejstva, da je barva urina skoraj črna; Vendar se lahko pri nekaterih otrocih v fazi laktacije pojavijo, zlasti če imajo v družini anamnezo alkaptonurije. Ena od posledic, ki nastanejo kot posledica te bolezni, je dejstvo, da lahko oseba, ki preide določeno starost (med 40 in 60 let), začne kazati artritične bolečine.
Urina je potrebno, da za postavitev diagnoze. Glede zdravljenja še ni razvito, kar pomeni, da tega stanja ni mogoče zdraviti. Čeprav obstaja veliko strokovnjakov, ki menijo, da lahko vnos vitamina C, če ga jemljemo v velikih količinah, zmanjša shranjevanje rjave barve v hrustancu, kar bi posledično omogočilo zmanjšanje rasti artritisa.
