Friedreichova ataksija je motnja ali genetske perturbacija lahko podedujejo posameznika (posebej matično), in ki povzroča poškodbe neprekinjeno v živčnem sistemu, zaradi česar na ta način težave oseba, ki so prisotni v jezikovnih sprememb v razseljevanju, celo trpi zaradi bolezni srca.
Gen, ki povzroča to redko bolezen se imenuje frataxin (FXN) in je odgovorna za telo za ustvarjanje del DNA imenovana trinukleotidno ponovitev (GAA), človeško telo običajno zajema približno 8 do 30 kopij (GAA), posamezniki, ki trpijo zaradi Friedreichove ataksije, imajo lahko do tisoč kopij (GAA), kar je posledica spremembe gena frataksina.
Več kopij (GAA) človek zajame, hitreje se bo bolezen pojavila. Da lahko oseba deduje bolezen, mora prejeti okvarjeni gen od očeta in matere. Simptomi se pogosto pojavijo v otroštvu, preden dosežejo mladost, zanje pa je značilno poslabšanje možganskega sistema in hrbtenjače, ki sta odgovorna za nadzor gibanja mišic, koordinacije itd., To je nekaj simptomov ki se lahko pojavijo: Izguba ravnotežja zaradi pomanjkanja koordinacije, pomanjkanja refleksov v nogah, zapletov pri govoru, nestabilnih gibov, srčnega popuščanja, motenj vida in kadar bolezenje zelo napreden, lahko bolnik trpi za diabetesom.
Za zdravljenje te bolezni strokovnjaki priporočajo fizikalne terapije, uporabo invalidskih vozičkov in po potrebi namestitev ortopedskih pripomočkov, v primeru težav s srcem, nato zatekanje k kardiologu itd. Ataksija je bolezen, ki se bo postopoma poslabšala, tako da oseba ne bo mogla opravljati svojih vsakodnevnih dejavnosti, zaradi česar lahko oseba prezgodaj umre. Zelo pomembno je poudariti, da bi se bilo priporočljivo posvetovati z zdravniki, če se oseba zaveda, da je v tej družini že obstajala ta bolezen., (še posebej, če nameravate imeti otroke), boste v tem primeru opravili genetske teste, ki vam bodo pomagali izključiti vsako tveganje.
