Gre za avtosomno recesivno patologijo genetskega tipa, ki se pojavi že od rojstva, prizadene pljuča, trebušno slinavko, črevesje in jetra, zaradi zadrževanja lepljive in goste sluzi na takih predelih telesa, cistična fibroza je ena od bolezni najpogostejše kronične bolezni, ki prizadenejo mladostnike in otroke, pri tistih, ki jih imajo, pa so lahko usodne.
Ta bolezen je posledica okvare gena, zaradi katere telo proizvaja precej gosto in lepljivo sluz, ki se kopiči v dihalih in trebušni slinavki, kar povzroči okužbe na teh območjih, ki so lahko tudi usodne. lahko povzroči težave v znojnih žlezah in reproduktivnem sistemu moških. Da se cistična fibroza pri človeku pokaže , mora imeti oseba dva poškodovana gena, enega dediča od matere in drugega od očeta, zato je oseba lahko nosilec navedenega gena, vendar ne kaže simptomov, saj ima le en pokvarjen gen.
Simptomi, ki jih imajo ljudje s to patologijo, se lahko razlikujejo glede na njihovo starost, raven prizadetega organa in z njimi povezane okužbe. Cistična fibroza lahko prizadene celotno telo, kar odraža njegov vpliv na razvoj in rast otrok, vpliva na dihalne in prebavne funkcije, pri dojenčkih pa lahko vpliva na njihov razvoj, kar jim preprečuje pravilno pridobivanje teže, pa tudi vpliva na prebavni sistem, ovira črevesje zaradi dokaj gostega blata in v velikih količinah med rastjo otroka Lahko se razvijejo tudi drugi simptomi, kot so zaviranje rasti, razvoj pljučnih bolezni in slaba absorpcija hranilnih snovi in vitaminov.
Kljub številnim prizadevanjem, da bi poskušali najti zdravilo za to bolezen, še danes velja, da je ta bolezen neozdravljiva, vendar obstajajo načini zdravljenja, ki se osredotočajo na zmanjšanje njenih učinkov, da bi zagotovili zdravo življenje bolnikov., vse to ne da bi ob strani ostali raziskave, ki se nadaljujejo v iskanju novih zdravil. Danes so najpogostejši načini zdravljenja, če fibroza prizadene dihalni sistem, fizične vaje, antibiotiki, ki se dajejo peroralno, intravensko in z vdihavanjem, ter dihalna fizioterapija. V primeru prebavne navade se običajno dajejo vitamini, encimi trebušne slinavke in inzulin.
