Galaktozemija je prirojena motnja, za katero je značilno, da človeško telo težko presnavlja galaktozo (laktozni sladkor). Ta invalidnost je posledica dejstva, da oseba podeduje pomanjkljiv gen od vsakega od svojih staršev, saj sta oče in mati nosilca tega gena, ki povzroča bolezen.
Ljudje z galaktosemijo nimajo možnosti popolne razgradnje enostavne sladkorne galaktoze, zato ne morejo uživati hrane, ki vsebuje mleko, človeško ali živalsko.
To bolezen običajno odkrijemo v zgodnji mladosti. Zato zdravniki pogosto pregledujejo dojenčke, da ugotovijo, ali imajo bolezen ali ne. Dojenčki z galaktozemijo imajo običajno naslednje simptome: zlatenica, bruhanje, driska. Upoštevati je treba, da ti simptomi niso značilni za to bolezen in je to lahko vzrok za pozno diagnozo, zlasti kadar so simptomi zelo blagi.
Dojenčki, ki je doživel preizkus iz krvi ali urina, da smo dobili tri encime potrebne za preoblikovanje galaktozo v glukozo. V običajnih razmerah, ko oseba zaužije izdelek, ki vsebuje laktozo, metabolizem takoj razgradi to laktozo na glukozo in galaktozo. Zato se telo, ko ne more zmanjšati galaktoze, kopiči in med drugim povzroča poškodbe organov, kot so ledvice, jetra in centralni živčni sistem.
Dve vrsti galaktozemije, ki so jo strokovnjaki najbolj obravnavali, sta klasična galaktozemija in galaktozemija duarte. V prvem subjekt ne more razgraditi laktoze, ker ne sintetizira encima GALT. Medtem ko je v drugem, če je mogoče sintetizirati encim, vendar slabo.
Pogosti simptomi tega stanja so: razdražljivost, napadi, dojenček se slabo hrani, ker ne želi piti mleka, majhna teža, zlatenica, bruhanje, letargija. Upoštevati je treba, da lahko dojenčki simptome pokažejo nekaj dni po rojstvu, če uživajo materino mleko ali umetno mleko, ki vsebuje laktozo.
Tistim, ki trpijo za to boleznijo, je priporočljivo, da do konca življenja ne uživajo izdelkov, ki vsebujejo mleko ali prihajajo iz njega. Pomembno je, da izdelke ob nakupu preverite, da preverite, ali je med njegovimi sestavinami tudi laktoza. Matere, ki imajo otroke s to boleznijo, jim priporočajo tudi, da jih hranijo (če so dojenčki) z mlekom na osnovi soje ali mesa, lahko pa uporabljajo tudi drugo adaptirano mleko, ki ne vsebuje laktoze.
