Hemofilija je prirojena bolezen, pri kateri je pravilno strjevanje krvi ne pride v ustreznem času, zaradi sprememb v nekaterih akterjev v procesu strjevanja. Ta prekinitev v tako imenovani koagulacijski kaskadi povzroči odprte rane, ki trajajo dlje kot običajno. Ta bolezen je povezana s kromosomom X in jo lahko prenašajo samo ženske, moški pa trpijo za njo. Obstajajo tri vrste hemofilije: tip A, kjer primanjkuje faktorja VIII, tip B, kjer primanjkuje faktorja IX in tip C, s pomanjkanjem faktorja IX.
Hemofilija je tesno povezana s spolom in kromosomi, zlasti z X. Vsak človek ima dva para kromosomov, in sicer žensk XX in moških XY. To bolezen trpijo samo pri moških, ker imajo samo en kromosom X. Ženske so nosilke, odgovorne za genetski prenos; na to pa lahko vpliva, če je oče hemofiličen, mati pa prenašalka bolezni, vendar so ti primeri redki.
Ko se hemofilija prenese, je lahko v treh že omenjenih razredih: hemofilija A, pri kateri je primanjkljaj koagulacijski faktor VIII, prizadene enega od 5000 zdravih moških in spremeni procese pretvorbe protrombina v trombin; hemofilija B, kjer primanjkljaj vpliva na faktor IX in prizadene 1 na 100.000 zdravih moških; Leydenova hemofilija B, najmanj pogosta od vseh, pri kateri so vrednosti faktorja IX v otroštvu manj kot 1%, je precej huda; hemofilija C, kjer je primanjkljaj v faktorju XI.
