Zdravje

Kaj je monogenetsko dedovanje? »Njegova opredelitev in pomen

Anonim

Monogenetsko dedovanje so genetska stanja, ki izhajajo iz mutacije enega samega gena in so običajno podedovana po določenem vzorcu. Kadar nad fizikalno značilnostjo prevladuje en sam gen, bodo njegove lastnosti odvisne od značilnosti alelov. Za fizikalne lastnosti, ki so podvržene enemu genu, ko ima več kot dve vrsti alelov, je mogoče določiti verjetnost, da se vsak alel prenese na potomce.

Monogenetsko dedovanje je vzrok za pojav naslednjih bolezni:

  • Avtomatsko dominantno dedovanje: to določa, da posameznik za prejemanje bolezni potrebuje le en nenormalen gen enega od staršev. V tem primeru je dovolj, da je en nenormalen gen prisoten na enem od kromosomov obeh staršev, da povzroči bolezen, tudi če je vzporedni gen drugega starša naraven.

    Za prenos bolezni z avtosomi in za prevladujoč način je treba izpolniti nekatera merila: da se značaj kaže v vsaki generaciji. Da sta oba spola prizadeta enako. Oseba, ki ne predstavi genske spremembe, ne prenese značaja. Med prevladujočimi dednimi boleznimi je nevrofibromatoza.

  • Avtosomno recesivno dedovanje: obstajajo nekatere bolezni, ki se prenašajo na recesiven način. To pomeni, da mora oseba podedovati dve mutirani kopiji enega gena (eno kopijo od matere in eno od očeta), da zboli za boleznijo. Zdaj, če oseba podeduje normalno kopijo gena in mutiranega, bo imela več možnosti, da bo zdrava, vendar bo nosilec, saj bo normalna kopija gena nadomestila mutirano. Med dedne bolezni recesivne narave spadajo: srpastocelična anemija, cistična fibroza in Tay-Sachsova bolezen.
  • Dedovanje, dodano X-kromosomom: dobro je omeniti, da imajo ženske dve kopiji X-kromosoma (XX), kar pomeni, da če kateri od genov omenjenega kromosoma pride do spremembe, bo druga, ki je normalna, nadomestila kopija, ki je spremenjena, zaradi česar je ženska zdrava, vendar je nosilec stanja, povezanega s kromosomom X.

Moški imajo X in Y kromosom (XY), tako da če se kateri od genov, ki sestavljajo X kromosom, nekoliko spremeni, ne bo imel druge kopije, ki bi to nadomestila, to pomeni, da verjetnost prenos bolezni je izredno visok. Nekatere bolezni, povezane s to dediščino, so: mišična distrofija in hemofilija