Talasemija je definiran kot hemolitična motnja, ki je predvsem na genetske mutacije, ki povzroči neuravnoteženost produkcije hemoglobina, ki prizadenejo predvsem verig, ki predstavljajo del protein (alfa in beta) , tj obdelati težko sintezo globin, kar povzroči zmanjšanje koncentracije hemoglobina na ravni eritrocitov, običajno mora biti količina verig α in β enaka, da se ohrani ravnotežje.
Ta patologija se kaže kot klinične manifestacije, kostne deformacije, saj kosti povečajo premer od znotraj, kar povzroči povečanje proizvodnje eritropoeze, zato te deformacije pogosteje opazimo v sploščenem ali sploščenem nosu, kar povzroči razširitev ločitve Med očesnimi kroglami je posebej vidna zobna krona molarjev, ki povzroči atrofijo na ravni zgornje čeljusti; talasemijo v zgodnji fazi na laboratorijski ravni lahko zamenjamo z anemijo zaradi pomanjkanja železa (zaradi pomanjkanja železa).
Obstajajo sorte talasemije, to je odvisno od prizadetosti globinske verige, pri katerih je največja pojavnost α-talasemija in β-talasemija , kar pomeni pomanjkanje ali stanje pri sintezi α verig in poslabšanje stanja v sintezi β verig. Β-talasemija, sinteza β verig je zmanjšana ali pa je sploh ni, kar ustvarja veliko število sintez prostih verig α.Ta neenakomerna ali neuravnotežena tvorba ima glavne škodljive učinke; kronični hemolitični proces, neučinkovita eritropoeza (nezmožnost eritrocitov, da krožijo v periferni krvi, saj se uničijo v kostnem mozgu) in na koncu upad proizvodnjeskupni hemoglobin, ki ustvarja eritroidno linijo z zmanjšanim MCV, to je mikrocitni in hipokromni (z nizko koncentracijo hemoglobina), prekomerna količina prostih α verig se obori ali oksidira in nato prilepi na celično membrano in citoskelet eritrocita, kar povzroči celično nestabilnost, nato pride do hemolize (uničenja celice).
Nekaj eritrocitov, ki se na membrani prilepijo oborine, jih makrofagi v kostnem mozgu prepoznajo kot antigene (tujke v telesu), zato ga fagocitirajo, da preprečijo njihov prehod v periferno kri. Α-talasemija se razlikuje od β, ker se v tej situaciji zmanjša sinteza α verige, vendar sta vrednosti hemoglobina A2 in fetalnega hemoglobina v mejah normale.
