To je redka dedna bolezen, ki jo je prvi odkril francoski zdravnik Philippe Charles Ernest Gaucher, ta nenavadna bolezen je povezana z metabolizmom.
Ko presnova predstavlja kakršno koli motnjo, takrat, ko izvirajo dedne bolezni, kot je Gaucherjeva, to je motnja gena, ki je odgovoren za tvorbo posebnega encima, so encimi zelo koristne beljakovine za izvajanje presnove v telesu Encimi so odgovorni za pravilno preoblikovanje hrane, vendar če se hrana slučajno ne presnovi, se lahko kopiči v telesu in ustvarja različne simptome. Ta bolezen je vključena v skupino lipidov, to so stanja, v katerih je prizadeta presnova maščobnih kislin.
Sčasoma lahko čezmerno kopičenje maščobe povzroči resne poškodbe celic in tkiv, organi, ki bi lahko bili prizadeti, so možgani, jetra, ožilja, kostni mozeg in periferni živčni sistem. Ta bolezen je dedno stanje, ki prizadene enega od vsakih 20 tisoč ljudi brez razlike na raso. Zdravi ljudje vsebujejo encim glukocerebrosidazo, ki se nahaja v lizosomih in je odgovoren za pretvorbo glukocerebrozidne spojine v glukozo in maščobo, imenovano karamid.
Ljudje z boleznijo nimajo encima glukocerebrosidaze, kar pomeni, da ne morejo transformirati glukocerebrozida, ki se kopiči v lizosomih, kar onemogoča normalno delovanje makrofagov. Te nakopičene glikocerebrosidaze se povečajo in jih imenujemo Gaucherjeve celice. Ta bolezen je lahko predstavljena ali razvrščena v tri vrste: Gaucherjeva bolezen tipa 1, ki je najpogostejša, velja za nevronopatično, ker ne vpliva na živčni sistem, zanjo pa so značilni različni simptomi, pri ljudeh katere koli starosti. Bolezen tipa 2, imenovana tudi akutna nevronopatska oblika, je redka oblika bolezni in je značilna tako, da prizadene možgane hitro in zelo močno, ponavadi se pojavi pri dojenčkih, mlajših od dveh let, ki bodo zaradi tega najverjetneje umrli bolezen.
Bolezen tipa 3 ali akutna nevronopatska, za katero je značilen tudi redek in počasen napredek do nevrološke. Med najpogostejšimi simptomi je med drugim zmanjšanje trombocitov, anemija, osteoporoza, rast trebuha, zastoj v rasti.
