Redka bolezen je tista, za katero je značilno zbiranje vrste simptomov, patologij in statističnih podatkov, zaradi katerih je redka ali netipična. Lahko bi trdili, da je izraz redka bolezen skovan v kategorijo ali klasifikacijo med milijoni ljudi, ki jih trpijo ljudje in nečloveški bitji, vsak zdravstveni sistem na svetu jih opredeljuje drugače, ker je bolezen Nahaja se na enem delu planeta in se nenadoma pojavi na drugem polu.To je bil medicinski dogodek, ki ga je odlikovala redkost.
WHO (Svetovna zdravstvena organizacija) ohranja kompleksne statistične podatke od najpogostejših bolezni, za bolezni, ki jih povzročajo pandemij in povzročile na milijone smrtnih žrtev. Tisti, ki so v teh podatkih najmanj trpeli, se imenujejo netipični ali redki.
Običajno redko bolezen povzroča genetska, dedna ali prirojena napaka. Študije različnih fizičnih sprememb pri ljudeh so ugotovile, da je nosečnost odločilni časovni interval za pojav ali pojav prvotne redke bolezni.
Pri redkih boleznih poleg statistične razlike obstajajo tudi socialni zapleti, ki potrjujejo položaj tistih, ki zanje trpijo. Prvič zaradi pomanjkanja lahko dostopne zdravstvene oskrbe bolnikov s tovrstnimi nepravilnostmi, kar povzroča pretirane stroške zdravljenja in zdravljenja prizadetih. Drugič, družbeno zavračanje ljudi, katerih simptome je mogoče zlahka zaznati. Številni televizijski programi so bili zadolženi za prikazovanje redkih bolezni kot pojavov, podrobno dokumentiranih, v katerih lahko celo gledalec razume, kako težko je v zdravstveni ekipi zdraviti posebno tovrstno patologijo.
Da bi statistično prepoznali redko bolezen, moramo poiskati razširjenost anomalije, ki je sestavljena iz sheme, v kateri se osnovna skupina ljudi primerja s specifičnim pojavom, na primer redka bolezen X se zgodi vsaj 1 10.000 ljudi na svetu. Z množenjem teh podatkov z demografskimi podatki dobimo povprečno ali približno ravnovesje ljudi, prizadetih na določenem območju s posebno boleznijo.
