Nukleotidni polimorfizem se nanaša na mutacijo, ki izvira iz zaporedja DNA in prizadene samo eno bazo zaporedja genoma. Ta mutacija je zelo pogosta in preprosta oblika genetskega polimorfizma, saj se (kot že omenjeno) nanaša na spremembo enega samega nukleotida v okolju genetskega zaporedja.
V tem smislu se ocenjuje, da je prav s temi mutacijami opredeljena večina genskih transformacij med posamezniki, ki povzročajo večino fenotipskih razlik v njih.
Nukleotidni polimorfizem se širi na heterogen način po celotnem genomu in se nahaja v kodirajočih in nekodirajočih območjih genov, na enak način, kot jih lahko najdemo na območjih genoma, kjer so znani geni ali imenovani tudi " junk geni «.
Pomembno je, da je bilo na vseh človeških, rastlinskih in živalskih kromosomih določenih na tisoče mutacij razcepljenih nukleotidnih polimorfizmov.
Te mutacije veljajo za zelo natančne in so se v evolucijskem vidiku zelo uspešno uveljavile v pomembnem delu populacije vrste. Ta vrsta polimorfizma je zelo biološko pomembna, ker določa genetsko raznolikost oseb.
Z medicinskega vidika so pomembni tudi polimorfizmi, saj lahko različne možnosti določene mutacije vzpostavijo na primer določeno nagnjenost k okužbi, večje klinično nasilje nad njo ali razlike v načinu odzivanja na zdravljenje.
