Na področju biologije so genske mutacije variacije, ki se pojavijo med tvorjenjem DNK pri živih bitjih in zaradi tega bodo prihajale do zanimivih sprememb njihovih značilnosti, ki jih je mogoče prenesti tudi na njihove potomce. V večceličnih organizmih se mutacije lahko prenašajo šele, ko poškodujejo reproduktivne celice.
Pojav mutacij je posledica različnih dejavnikov, eden od njih je povezan z dejstvom, da DNK ni mogoče natančno kopirati, torej ko se celica razcepi, nujno naredi kopijo, vendar obstajajo okoliščine, ko ta kopija ne uspe uspešno izvesti, kar ima za posledico zanemarljivo razliko v zaporedju DNA, kar povzroči mutacijo.
Drug dejavnik je povezan z elementi, ki jih lahko najdemo v okolju, kot je obsežna izpostavljenost sevanju ali nekaterim kemičnim snovem. Ti elementi lahko povzročijo obrabo DNK in ko celica začne postopek popravljanja DNK, lahko to stori nepopolno, zaradi česar bo celica predstavila DNK nekoliko drugačno od prvotne, kar bi povzročilo pojav mutacije.
Mutacije lahko potekajo na treh različnih ravneh:
- Na molekularni ravni: v tem primeru lahko vplivajo le na kemično sestavo genov.
- Na kromosomski ravni: tu sprememba na koncu poškoduje del kromosoma in tako vpliva na njegovo celotno strukturo.
- Na genomski ravni: v tem primeru je genomska skupina poškodovana, povečuje ali zmanjšuje število kromosomskih sklopov, pa tudi poškoduje posamezne kromosome, kot se to zgodi pri Downovem sindromu.
Mutacij ne smemo obravnavati kot nekaj, kar predstavlja samo škodo živim bitjem, saj večinoma mutacije povzročajo obstoj genske raznolikosti, ki predstavlja razvoj vseh vrst, vendar obstajajo situacije, ko te spremembe prinašajo le bolezni, ki so lahko blage ali resne, odvisno od primera.
Ne smemo pozabiti, da bodo v okolju vedno prisotni kemični, fizikalni ali biološki dejavniki, ki lahko spodbudijo pojav mutacij. Cepiva, mikrovalovni žarki so nekatera sredstva, ki lahko povzročijo pojav mutacij. Zato ljudem svetujemo, da so pri stiku s temi sredstvi zelo previdni.
