Zdravje

Kaj je angelmanov sindrom? »Njegova opredelitev in pomen

Anonim

Angelmanov sindrom se imenuje patologija, ki jo povzročajo genetski dejavniki in povzroča poškodbe živčnega sistema. Med simptomi, ki jih povzroča to, lahko omenimo zapozneli psihomotorični razvoj, epileptične napade, omejeno ali popolno pomanjkanje jezikovnih sposobnosti, zelo nizko ali nikakršno dovzetnost za komunikacijo, slabo motorično koordinacijo, spremembe ravnotežja in gibanja. Poleg tega je pacient lahko vznemirljiv, s hipermotricnostjo in navideznim stanjem nenehnega veselja, kadar koli in ob smehu in nasmehih.

Po uradnih podatkih naj bi se zgodilo, da gre za en primer na vsakih 15.000 do 30.000 rojenih otrok. Kljub temu, da je prirojena patologija, je najpogosteje diagnosticirana med 6. in 12. mesecem starosti, saj je v tem času pri večini bolnikov prvič opaziti razvojne težave.

Sindrom je bil prvič opisan leta 1965 po zaslugi angleškega pediatra Harryja Angelmana, ki je po opazovanju treh pacientov, ki so imeli podobne značilnosti in ki jih do tedaj ni še nihče opisoval, imel idejo, da bi lahko pri soočanju z novim sindromom je te otroke zaradi njihovih fizičnih lastnosti imenoval "lutkovni otroci". Dve leti za tem sta Bower in Jeavons opazila, da je bilo s tem sindromom prizadetih še nekaj drugih, in mu dala ime "sindrom srečne lutke", ime, ki se je uporabljalo do leta 1982, ko ga je nadomestil Angelmanov sindrom. gre čast, da Harry Angelman.

Pomembno je omeniti, da Angelmanov sindrom vključuje gen UBE3A. Geni običajno prihajajo v parih, saj otroci podedujejo po enega od vsakega starša. V večini primerov sta oba gena aktivna. To pomeni, da informacije, ki jih najdemo v obeh genih, uporabljajo celice. V primeru gena UB3A ga prenašata oba starša, vendar je aktiven le gen, ki ga prenaša mati, kar vodi do prisotnosti Angelmanovega sindroma.