Downov sindrom je transmutacija genov, ki jo povzroči manifestacija enega drugega kromosoma. Kromosom je struktura, ki vsebuje DNA ali njen del. Celice človeškega telesa imajo približno 46 kromosomov, ki so razdeljeni v 23 parov. Od katerih je eden od parov tisti, ki določajo spol osebe, preostalih 22 je od 1 do 22 naštetih v padajoči dimenziji. Ljudje z Downovim sindromom imajo v duu 21 tri kromosome namesto dveh, kot običajno; zato je ta sindrom znan tudi kot trisomija 21.
Posamezniki z Downovim sindromom imajo večje možnosti kot navadna populacija, ki trpi za nekaterimi boleznimi, predvsem tistimi, ki prizadenejo srce, endokrini sistem in prebavni sistem, ker imajo preveč albuminov, ki jih sintetizira kromosom, in jih imajo preveč. Trenutno dogajanje, pri katerem gre za razlago človeškega genoma, razkriva nekatere globoke biokemijske metode kognitivne motnje, vendar trenutno ni potrjenega razreda farmakološke medicine, ki bi lahko popravil intelektualne sposobnosti teh posameznikov.
Obstajajo tri različne značilnosti Downovega sindroma
- Trisomija kromosoma 21, se zgodi, ko imajo celice za dodaten kromosom 21 več. To se zgodi pri večini posameznikov z Downovim sindromom.
- Translokacija: to se zgodi, ko se dodatni del kromosoma 21 konsolidira z drugim kromosomom. To se zgodi pri približno enem od 25 posameznikov, ki imajo Downov sindrom.
- Mozaicizem se zgodi, ko imajo nekatere celice dodatnih 21 kromosomov, vendar ne vseh. To se zgodi pri približno vsakem od 50 posameznikov, ki imajo Downov sindrom.
Ljudje z Downovim sindromom niso bolni. Posledice, ki jih ima prisotnost te genske variacije pri vsakem posamezniku, so zelo nedosledne. Kaj bi lahko trdil, da bo oseba z Downovim sindromom prevzame neko stopnjo za motnjo v duševnem razvoju in se kažejo nekatere tipične značilnosti tega sindroma.
