Gre za medicinsko zdravljenje, ki je sestavljeno iz vstavitve genov, ki so odsotni, ki ne proizvajajo beljakovin, ki bi jih morale ali pa ne pravilno, z namenom spreminjanja genskih informacij o bolniku, da bi se izognili ali pozdravili genske bolezni.
Sestavljen je iz prenosa genskega materiala v celice ali tkiva posameznika, da celice izpolnijo novo funkcijo ali popravijo ali posežejo v obstoječo funkcijo.
Genska terapija predstavlja novost za medicino v smislu zdravljenja genskih bolezni. Predvidevali so ga kot najboljšo alternativo, hkrati pa je bil največji izziv, ker je najbolj zapletena tehnika.
Njegova glavna prednost je, da s prenosom pravilne različice napada koren problema, to je okvarjeni gen, ki povzroča bolezen.
Po drugi strani pa je glavni in največji izziv, da se preneseni genski material pravilno usmeri v tiste celice ali tkiva, ki zahtevajo, da gen opravlja svojo funkcijo, ali da se uvedeni gen uravna na najbolj podoben način kot zdravi ljudje..
Obstajajo tri strategije ali načini za uporabo genske terapije, in sicer:
- Ex vivo: sestoji iz ekstrakcije celic, ki jih mora bolnik popraviti. Popravijo se v laboratoriju, kasneje pa se ponovno vgradijo v telo zdravljene osebe.
- In situ: sestoji iz neposrednega vnosa popravljalnega gena v okvarjeno celico ali tkivo.
- In vivo: sestoji iz neposrednega dajanja korektorskega gena pacientu, tako da doseže točko, ki jo je treba zdraviti.
Za izvedbo genske terapije je potreben vektor, ki je nosilec gena v celice. To je lahko virusno ali nevirusno.
Virusni vektorji so: retrovirus, adenovirus, adeno-povezan virus in herpesvirus. Nevirusni so: bombardiranje delcev, neposredno injiciranje DNA ali RNA in vnos molekul, ki jih receptorji ciljnega tkiva ali celice prepoznajo (ki prejemajo terapijo).
Prvi poskus za prenos gena za ljudi je bila narejena leta 1970, za hyperargininemia, ki je avtosomno recesivna bolezen, zaradi mutacije v jetrih arginaze gena I. Ta bolezen je posledica hudih nevroloških nepravilnosti pri prizadetih otrocih. Znano je, da sta bila dva otroka, ki sta si vbrizgala virus "Shope papilloma", ki pri zajcih povzroča bradavice, obravnavana kot vir arginaze I. Rezultati pa niso znani, saj niso bili nikoli objavljeni. Leta 1980 so v Italiji in Izraelu opravili še en test za bolezen beta-talasemijo, vendar tudi rezultati niso bili objavljeni.
Leta 1988 je bil odobren prvi protokol za prenos genov, katerega rezultati so bili objavljeni. Ta uradni protokol je bil izveden z dvema deklicama, ki sta imeli pomanjkanje ADA (adenozin deaminaze). Gen ADA je bil vstavljen ex vivo v limfocite periferne krvi in čeprav so se deklice izboljšale, ni bilo mogoče natančno določiti, za kaj je pravi terapevtski učinek.
Danes je treba kljub napredku genske terapije, ki se pogosto uporablja pri zdravljenju raka, še veliko izboljšati in ostaja eksperimentalna tehnika.
